La malattia di Parkinson è un disordine neurodegenerativo lentamente progressivo che presenta diverse sfide di ricerca, cliniche e riabilitative. La complessità di tale malattia si manifesta dall’esordio, nella definizione ed individuazione dei sintomi iniziali, fino alla terapia, che non è in grado di rallentare la malattia, ma solamente di contrastarne alcuni sintomi.

Cause

La patogenesi di questa malattia è principalmente rappresentata dalla perdita di un tipo particolare di neuroni, detti dopaminergici perché hanno il compito di produrre il neurotrasmettitore dopamina. Normalmente i neuroni dopaminergici che si trovano in una zona del cervello specifica, detta substantia nigra (e, più nel dettaglio, in un punto di questa zona detta pars compacta) sono coinvolti in un sofisticato circuito di controllo del movimento, della motivazione e della cognizione. Nella malattia di Parkinson la perdita progressiva di questi neuroni causa un deficit della produzione di dopamina, con effetti diretti su questi delicati meccanismi di controllo.

Le cause di insorgenza di questa malattia non sono state ancora chiarite, anche se la comunità scientifica concorda nel ritenerla una malattia multifattoriale, in cui fattori ambientali interagiscono con quelli genetici. Tra i fattori di rischio si possono citare il sesso maschile (negli uomini, infatti, la malattia ha una prevalenza 3 volte maggiore rispetto alle donne), l’esposizione ambientale a pesticidi, pregressi traumi cranici e uso di farmaci beta-bloccanti. Oltre ai fattori di rischio ambientali, sono stati individuati alcuni geni che sembrerebbero correlati all’insorgenza della malattia di Parkinson.

Tuttavia, la più forte correlazione si individua con l’età. La prevalenza di questa malattia, infatti, aumenta notevolmente con il passare degli anni, raggiungendo un picco sopra gli 80 anni.

Sintomi

Durante il decorso della malattia si possono distinguere sintomi motori e non motori.

I sintomi motori sono eterogenei e si manifestano nella persona affetta da malattia di Parkinson in modo variabile. Sono principalmente costituiti da bradicinesia, ovvero la lentezza nell’iniziare un movimento volontario, seguita da uno o più tra questi elementi:

  • Rigidità muscolare
  • Tremore a riposo
  • Instabilità posturale.

Tra i sintomi non-motori si possono elencare i disturbi olfattivi, decadimento cognitivo, sintomi psichiatrici, disordini del sonno, alterazioni del sistema nervoso autonomo, disfagia, dolore e fatigue.

I sintomi tendono a peggiorare nelle fasi tardive di malattia, fino a diventare resistenti alla terapia. Così, soprattutto nella fase tardiva, questa malattia può peggiorare profondamente la qualità della vita dei pazienti.

Diagnosi

La diagnosi si basa in primo luogo sui criteri clinici sopra citati, quindi una valutazione dei sintomi presentati dal paziente. Successivamente, è necessario escludere cause di parkinsonismi secondari, ovvero dei disturbi che presentano gli stessi sintomi della malattia di Parkinson ma che celano altre cause, come la presenza di una malattia neurodegenerativa, di paralisi progressiva, di atrofia multi-sistemica o di degenerazione cortico-basale.

Dal punto di vista radiologico, la perdita di neuroni dopaminergici può essere documentata tramite Tomografia ad emissione di Protoni (PET) e Tomografia Computerizzata ad emissione di singolo protone (SPECT). Per gli stadi iniziali può anche essere usata la risonanza magnetica con tecniche di diffusione di immagine.

Trattamento

I farmaci attualmente disponibili non modificano il decorso della malattia, ma agiscono sui sintomi, con l’obiettivo di implementare la dopamina mancante. I principali farmaci sono la levodopa, i dopamino- agonisti, gli inibitori di monoaminossidasi e l’amantadina.

Il trattamento farmacologico va tuttavia iniziato solo quando i sintomi diventano invalidanti e disturbanti, dal momento che potrebbero portare a complicanze a lungo termine (come fluttuazioni motorie e non motorie, alterazioni del movimento e psicosi).

Il trattamento riabilitativo nella malattia di Parkinson rappresenta un’importante risorsa, poiché risulta efficace sia supportare il paziente nelle sue problematiche motorie, sia nel contrastare la progressione dei sintomi della malattia. Pertanto, anche la raccomandazione all’attività motoria è parte integrante del trattamento della malattia.

 

 Bibliografia

Kalia LV, Lang AE. Parkinson’s disease. Lancet. 2015 Aug 29;386(9996):896-912. doi: 10.1016/S0140-6736(14)61393-3. Epub 2015 Apr 19. PMID: 25904081. 

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