Alzheimer, la malattia che ruba i ricordi

È il tipo di demenza più diffuso, nel mondo ne sono affetti 50 milioni di persone, e il numero è destinato ad aumentare: cosa è la malattia di Alzheimer, quali sono i fattori di rischio, come si diagnostica e cosa si può fare per prevenirla

All’inizio scompare dalla memoria l’ingrediente di una ricetta. Poi una strada della città in cui si vive. Poi, un episodio della vita. Alla fine sono i ricordi, le persone care, i movimenti più semplici come quello di scrivere o mangiare. Queste sono solo alcune delle cose che la malattia di Alzheimer può sottrarre alla mente, sfumandone i contorni o cancellandole. In questo articolo cercheremo di capire le cause di questa patologia legata a doppio filo con l’invecchiamento, gli sviluppi clinici e le prospettive della ricerca biomedica.

Le demenze, malattie di una società anziana

Ma facciamo un passo indietro. L’Organizzazione Mondiale della Sanità definisce la demenza come una sindrome cronica e, solitamente, progressiva, in cui vengono danneggiate le funzioni cognitive del paziente; questa condizione colpisce la memoria, il pensiero, l’orientamento, la capacità di calcolo, l’apprendimento, il linguaggio e il giudizio, al punto da peggiorare significativamente la qualità di vita di chi ne è affetto. Al mondo vi sono 50 milioni di persone che soffrono di demenza ed entro il 2050 questo numero è destinato a triplicarsi. Il 70% di chi è affetto da demenza soffre della malattia di Alzheimer, malattia neurodegenerativa che si sviluppa principalmente con il progredire dell’età. L’Alzheimer colpisce il cervello, soprattutto la parte dedicata alla “memoria episodica”, per cui inizialmente chi ne soffre dimentica informazioni ed episodi recenti. Il declino cognitivo, tuttavia, peggiora con il tempo, portando progressivamente alla disabilità e alla totale perdita dell’indipendenza del paziente.

Chi ne ha avuto a che fare lo sa: questa malattia, come tutte le demenze, ha un notevole impatto economico, sociale e psicologico che si ripercuote non solo su chi ne è affetto, ma anche su chi se ne occupa, sui familiari e più in generale sulla società. Considerando che l’insorgenza della malattia di solito avviene dopo i 65 anni, infatti, una società che invecchia è una società che avrà sempre più a che fare con la malattia di Alzheimer, per cui è priorità della comunità scientifica trovare strumenti per prevenirne o ritardarne l’insorgenza, e, allo stesso tempo, trattarne i sintomi.

Una matassa difficile da dipanare

Trattandosi di una malattia multifattoriale, le cause della sua insorgenza non sono ben chiarite. La comunità scientifica concorda, però, nel considerare i tratti distintivi della malattia alcune strutture patologiche che si formano nel cervello. Queste sono costituite da due diverse proteine prodotte dai neuroni, che, normalmente, contribuiscono a formare l’architettura della cellula. Tuttavia, può capitare che queste proteine subiscano una specie di “accartocciamento” e inizino ad accumularsi: queste aggregazioni non fanno bene al cervello, peggiorando la comunicazione tra neurone e neurone. Non solo: sembra che queste strutture tossiche portino a un’infiammazione cronica e diffusa, che culminerebbe con la morte delle cellule cerebrali. Morte dei neuroni vuol dire che le funzioni in quell’area del cervello sono fortemente danneggiate: infatti, nei pazienti malati di Alzheimer, i maggiori accumuli tossici di proteine sono stati trovati proprio nelle aree del cervello preposte alla memoria.

I fattori di rischio

Nelle demenze un ruolo fondamentale è ricoperto dall’invecchiamento. Infatti, salvo alcune varianti di Alzheimer precoce, i sintomi compaiono in genere dopo i 65 anni, rendendo di fatto il tempo che passa il principale fattore di rischio per l’insorgenza della malattia. Invecchiare, però, non vuol dire necessariamente ammalarsi di Alzheimer: nella comparsa della patologia entrano in gioco vari fattori.

• la genetica: nonostante l’Alzheimer non sia una malattia ereditaria, il nostro Dna incide molto sulla possibilità o meno di sviluppare questa patologia. Infatti, si pensa che circa il 70% del rischio di insorgenza sia imputabile alla genetica. È bene ricordare, però, che si parla sempre di predisposizione, e non di certezza di sviluppare la malattia;
• malattie vascolari: infarti emorragici, ictus e ischemie portano a una sofferenza dei vasi cerebrali che è stata associata all’insorgenza di Alzheimer; gli stili di vita che aumentano il rischio di malattia vascolare, infatti, sono gli stessi che aumentano il rischio di demenza;
• diabete di tipo 2 e iperglicemia: non solo questa patologia contribuisce al danno vascolare, ma determina anche un deterioramento del sistema nervoso centrale dipendente dal mal funzionamento dell’insulina;
• ipertensione;
• sindrome di Down.

Tra i fattori di rischio rientrano anche determinati stili di vita. Alcuni di questi, tra l’altro, predispongono non solo all’Alzheimer, ma a tutte le patologie connesse all’invecchiamento:

•  stile di vita sedentario;
• sovrappeso e obesità;
• fumo di sigaretta e inquinamento;
• traumi cranici;
• basso livello di istruzione e scarse interazioni sociali.

La diagnosi e i sintomi

La progressione di questa malattia è un processo lento, che avviene inizialmente in maniera silente, portando poi alla comparsa dei sintomi in maniera graduale. Spesso le prime avvisaglie, che consistono in dimenticanze di poco conto, vengono scambiate per normali conseguenze dell’età avanzata; solo in seguito iniziano a manifestarsi i segni distintivi della malattia, come l’incapacità di riconoscere i propri cari, la difficoltà nel ricordare informazioni acquisite di recente, confusione, problemi nel sonno e nell’orientamento. I sintomi tipici della fase più avanzata dell’Alzheimer sono difficoltà nel parlare, un declino cognitivo importante, comparsa di sintomi psichiatrici come depressione e paranoia.

Se ci si rivolge a uno specialista perché si sono manifestati problemi di memoria, e magari in famiglia ci sono stati casi di malattia di Alzheimer, il medico indagherà la condizione attraverso diversi metodi: colloqui sul comportamento con la persona e i suoi familiari, test di memoria e apprendimento, analisi del sangue e esami di imaging del cervello. Eventualmente, diagnosticherà una demenza “probabilmente dovuta all’Alzheimer”: infatti, la diagnosi definitiva può essere ottenuta solo con un’analisi post-mortem.

Le cure e le prospettive future

Sono passati più di cento anni da quando lo psichiatra tedesco Alois Alzheimer tracciava, in un congresso medico a Tubinga, il ritratto della sua paziente Frances D., primo caso documentato di questa demenza. Eppure la ricerca non ha compiuto molti passi significativi nel trovare una cura a questa patologia: l’approccio al momento più battuto non è tanto quello di agire sui sintomi, quanto modificare le basi patologiche della malattia. La questione si complica proprio perché a determinare l’insorgenza di Alzheimer ci sono molti fattori, non tutti chiariti.

Dal momento che, nelle fasi tardive della malattia, alla perdita dei neuroni si accompagna il danneggiamento delle vie che coinvolgono due neurotrasmettitori, la colina e il glutammato, gli unici farmaci approvati adesso sono quelli che cercano di ripristinare queste funzioni perse. Di fatto, i miglioramenti che derivano dall’assunzione di queste medicine non sono molto significativi, probabilmente perché quando si agisce su queste vie la malattia è già progredita troppo. Le ricerche degli scienziati, infatti, si stanno concentrando sugli attori chiave nelle prime fasi di insorgenza: farmaci che inibiscono la comparsa degli accumuli proteici, o che guidano il sistema immunitario per eliminarli.

L’arma migliore che abbiamo: la prevenzione

Potrebbe sembrare che, nella complicata lotta contro la malattia di Alzheimer, non si abbiano molte munizioni, eppure troppo spesso dimentichiamo che siamo in possesso dell’arma più potente, e (praticamente) a costo zero: la possibilità di modificare i nostri stili di vita. È vero che non si è certi delle cause della malattia, ma le evidenze sui fattori di rischio dell’Alzheimer sono ampiamente riportate nella letteratura scientifica, e la buona notizia è che su molti di questi possiamo agire concretamente:
• controllare il peso e seguire una dieta sana;
• fare esercizio fisico quotidianamente e non avere uno stile di vita sedentario;
• controllare la salute del proprio cuore;
• smettere di fumare;
• coltivare i rapporti interpersonali, mantenendo la propria rete sociale;
• allenare la mente in tutti i modi possibili: leggendo libri e giornali, facendo le parole crociate, visitando un museo o una mostra.

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